照片上的艾迪生和卡茜迪是對來自美國內華達州的5歲孿生姐妹,她們與同齡小朋友一樣，喜歡哼唱童謠、玩過家家。但誰能想到，她們身患罕見的Ｃ型尼曼－皮克病，正逐漸失去記憶力和運動能力。她們的母親為了治好孩子的病走上了漫長的求醫之路。
四處求醫確診病癥
美國廣播公司記者勞倫·考克斯一年來跟蹤報道姐妹倆求醫故事，記錄下這段坎坷的歷程。
休·亨普爾與妻子克里斯５年前迎來一對漂亮的雙胞胎女兒，取名艾迪生和卡茜迪。起初，姐妹倆健康成長，一家人其樂融融。然而，厄運很快降臨。艾迪生和卡茜迪2歲時因病入院接受治療。醫生檢查發現，兩姐妹脾臟腫大，但一時無法判定原因。隨著艾迪生和卡茜迪一天天長大，情況開始變得愈發糟糕。
“她們無法集中注意力，不能保持身體平衡和協調，走路時總是撞墻或摔倒。” 克里斯回憶說。
女兒的變化讓亨普爾夫婦心急如焚。經過四處求醫，艾迪生和卡茜迪于２００７年１０月被確診患上Ｃ型尼曼－皮克病。
千方百計尋找良方
醫生一番話無異于給了亨普爾夫婦當頭一棒，但看著兩個可愛的女兒，他們決定與病魔斗爭到底。
克里斯將父母接來幫忙照顧艾迪生和卡茜迪，自己則辭掉工作，專門開設網站四處搜集信息、求醫問藥，希望奇跡出現。克里斯形容說，自己已經變成一名“醫療偵探”，不會放過任何有助于緩解女兒病情的“蛛絲馬跡”。
“死亡判決時刻威脅著我們，但我們必須做點什么。”她告訴美國廣播公司記者勞倫·考克斯，“我會把遇見的每一塊石頭都翻開探個究竟，就像為了孩子們展開一次醫療探險，盡可能吸引沿途的人關注，看看他們會不會有辦法。”
亨普爾夫婦還經常和其他患兒父母交流病情，與專家商討治療方案。“是艾迪生和卡茜迪支撐著我走下去，”克里斯說，“我在與那些患兒父母的談話中度過每一天，希望能找到醫治良方。”
終于看到一線生機
功夫不負有心人。經過近兩年的不懈努力，亨普爾夫婦終于看到一線生機。環糊精療法在尼曼－皮克病鼠類試驗中獲得成功的消息令他們興奮不已。
環糊精是一系列環狀低聚糖的總稱。在醫學應用上，環糊精不僅能有效增加一些水溶性不良藥物在水中的溶解度和溶解速度，還能改善藥物的不良氣味或苦味，降低藥物的刺激和毒副作用。
“對于這種病的治療，我們沒時間等待新藥誕生，必須找那些還處于研究試驗階段的藥物。”克里斯說。
她隨后向美國食品和藥物管理局提出“同情使用”申請。據美國廣播公司報道，“同情使用”規定適用于那些現階段沒有找到其他有效治療方法、并希望成為試驗性藥物治療志愿者的患者。通常情況下，“同情使用”治療風險大，且申請使用的藥物必須擁有多年數據安全性研究證明。
克里斯的申請起初被駁回。但憑借這份堅韌毅力，克里斯的申請最終獲得批準。
“你必須盡全力快速前進。”克里斯說，“我的孩子得了世界上最嚴重的一種膽固醇類疾病，我在和她們體內不斷積聚的膽固醇賽跑。”
每天收集女兒尿片
雖然“同情使用”申請獲得批準，但艾迪生和卡茜迪的治療仍面臨重重挑戰，前景未卜。
艾迪生和卡茜迪如今已植入皮下導管組，使環糊精得以進入血液。亨普爾夫婦也與內華達州里諾“里瑙恩地區醫療中心”合作，全面跟蹤記錄女兒每天的身體狀況。
“我們希望看到今天的進展，否則怎么知道藥物是否有效呢？”克里斯說。為了幫助醫生檢測艾迪生和卡茜迪排泄物中的膽固醇含量，夫婦倆不得不每天收集女兒的紙尿片，將它們冷凍后以便檢查。
帕特森說，無論艾迪生和卡茜迪的治療前景如何，亨普爾一家對Ｃ型尼曼－皮克病的治療都可謂貢獻良多。 閆潔
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